L’amniocentesi: istruzioni per l’uso

Amniocentesi: in cosa consiste?
E’una metodica mediante la quale viene prelevata una piccola quantita’ di liquido amniotico, che circonda il feto. Le cellule contenute nel liquido sono di origine fetale e vengono analizzate per verificare che siano normali o presentino un difetto cromosomico, che puo’ causare per esempio la sindrome di Down.

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Quando deve essere eseguita?

Come tutti sanno, si effettua principalmente quando l’eta’ materna e’ superiore ad una certa soglia, al di sopra della quale il rischio di alcuni difetti cromosomici (ad esempio sindrome di Down) e’ aumentato rispetto al normale.

Al di sopra di quale eta’ va effettuata?

Essa varia a seconda dei Paesi, perche’ ciascuna nazione decide anche sulla base di motivazioni di ordine economico qual e’ la fascia di persone cui offrirla. Sulla base del rischio di avere un bambino Down, un limite di prudenza e’ considerato quello dei 35 anni, tuttavia tale rigidita’ puo’ essere considerata arbitraria.

Quali sono le altre indicazioni per effettuarla, oltre all’eta’ della mamma?

La nascita precedente di un bambino con un problema grave o l’aborto di un feto con un difetto cromosomico sono comuni indicazioni; altre sono un’anormalita’ dei cromosomi dei genitori, l’ eta’ del padre al di sopra dei 50 anni (non in tutti i paesi), l’aborto abituale. La presenza di un’anormalita’ dei test di screening (ad esempio il tri-test) e’ un’altra comune indicazione.

Come si effettua?

Il medico di fiducia esamina la storia clinica, determina la indicazione ad eseguire l’esame, effettua un’accurata ecografia, quindi effettua il prelievo sotto la guida dell’ecografo. Viene usato un ago lungo, costituito in realta’ da 2 aghi infilati uno dentro l’altro. Questo ago speciale attraversa la cute della madre, raggiunge e attraversa la parete dell’ utero, le membrane amniotiche (una specie di palloncino pieno di liquido dentro cui e’ contenuto il feto) e penetra nella cavita’ amniotica. Si prelevano alcuni millilitri di liquido, che vengono inviati al laboratorio.

Dopo quanto tempo si ottiene il risultato?

E’ variabile a seconda dei centri. 10-15 giorni sono in genere sufficienti.

Qual e’ il rischio dell’amniocentesi?

Il rischio di aborto viene stimato nelle migliori casistiche variabile dallo 0.3 all’1%. L’1% di rischio al di sopra del normale tasso di aborto in quell’epoca di gravidanza e’ riportato dallo studio piu’ ampio. I rischi della madre sono praticamente nulli.

E’ importante la esperienza dell’operatore?

Sebbene sia una procedura semplice, l’esperienza dell’operatore (che non vuol dire necessariamente la sua eta’) e cioe’ quante ne esegue annualmente, e’ importante per ridurre i rischi.

Quando si esegue?

E’ meglio non prima della 15ma settimana. Si puo’ eseguire in tutte le epoche di gravidanza al di sopra della 15ma settimana.

E’ un test accurato?

Si’ ma non al 100% come ogni altro test in medicina. In uno studio di quasi 60.000 casi, l’accuratezza e’ superiore al 99%. Nell’1% dei casi l’esame delle cellule del feto eseguito in laboratorio fallisce: le cellule non crescono, sono infette etc.

L’attesa del risultato? Si puo’ ridurre? Aspettative dalla ricerca…

Come abbiamo visto, ottenere il risultato dell’amniocentesi richiede diversi giorni. Cio’ e’ dovuto principalmente al fatto che le cellule fetali contenute nel liquido amniotico ci mettono qualche tempo a crescere, quindi il biologo deve prelevarle e analizzarle. Questo periodo puo’ determinare una notevole ansia nei genitori, soprattutto se hanno avuto un caso di diagnosi di sindrome di Down in una gravidanza precedente. Oggi la ricerca si sta concentrando su 2 argomenti: il primo e’ l’uso di test piu’ rapidi per effettuare la diagnosi, l’altro e’ l’uso di test non invasivi per lo screening e la diagnosi di difetti cromosomici. Riguardo la rapidita’ del test, si puo’ oggi effettuare la diagnosi di sindrome di Down in poche ore. Come e’ possibile? Si utilizza una nuova tecnica, la FISH (ibridazione in situ a fluorescenza), termine difficile che esprime un concetto facile. Se noi usiamo una sonda molecolare, cioe’ una molecola che “va a caccia” del difetto eventualmente presente nelle cellule del feto prelevate con l’amniocentesi e ci “attacchiamo” una sostanza fluorescente che appare colorata (per esempio in verde e rosso) al microscopio, ecco che, pur non potendo vedere il difetto direttamente, possiamo vedere dei piccoli “spot” di luce che indicano a secondo della loro presenza o assenza la presenza o meno del difetto. Un recente articolo (Obstet Gynecol Aprile 2000) riporta che questo test e’ molto accurato per la diagnosi dei piu’comuni difetti cromosomici. Quindi una promessa dalla ricerca: non piu’ lunghe attese gravate di ansia per i genitori; in pochissime ore sara’ possibile avere il risultato. Oggi molti centri anche periferici offrono il test, tuttavia esso deve essere ancora considerato sperimentale.